» » Генетические заболевания (список)

Заболевания

Генетические заболевания (список)

Список генетических заболеваний включает всевозможные дефекты костной ткани, мышечной и нервной.

Симптомы и причины генетических заболеваний


Многие болезни человека имеют генетический компонент. Некоторые из этих состояний изучаются исследователями Национального исследовательского института генома человека (NHGRI) или связаны с ним.

Обзор


Генетические нарушения могут быть вызваны мутацией в одном гене (моногенное заболевание), мутациями в нескольких генах (многофакторное наследственное заболевание), комбинацией генных мутаций и факторов окружающей среды или повреждением хромосом (изменения количества или структуры целых хромосом, структур, несущих гены).

генетические заболевания список
рис.1 Генетическое нарушение - это заболевание, вызванное полностью или частично изменением последовательности нормальной ДНК.

Открывая секреты человеческого генома (полного набора человеческих генов), мы узнаем, что почти все болезни имеют генетический компонент.

Некоторые заболевания вызваны мутациями, которые наследуются от родителей и присутствуют у человека при рождении, например серповидно-клеточная анемия. Другие заболевания вызваны приобретенными мутациями в гене или группе генов, которые происходят в течение жизни человека. Такие мутации не передаются по наследству от родителей, а происходят случайно или из-за воздействия окружающей среды (например, сигаретного дыма). К ним относятся многие виды рака, а также некоторые формы нейрофиброматоза.

Каковы физические признаки генетических нарушений?


Следующий список генетических заболеваний включает признаки, которые могут указывать на то, что у вашего ребенка генная болезнь. Однако некоторые из этих характеристик обычно обнаруживаются у людей без расстройств.

Список проявлений генетических заболеваний


Посоветуйтесь с врачом, есть ли у вашего ребенка хотя бы две из следующих особенностей:

  1. Аномалии уха;
  2. Глаза необычной формы;
  3. Разноцветные глаза;
  4. Черты лица, которые необычны или отличаются от черт лица других членов семьи;
  5. Ломкие или редкие волосы;
  6. Чрезмерное оволосение на теле;
  7. Белые пятна волос;
  8. Большой или маленький язык;
  9. Неправильной формы зубы;
  10. Отсутствующие или лишние зубы;
  11. Чрезмерно гибкие или жесткие суставы;
  12. Необычно высокий или низкий рост;
  13. Перепончатые пальцы рук или ног;
  14. Чрезмерная кожа;
  15. Необычные родинки;
  16. Повышенное или пониженное потоотделение;
  17. Необычный запах тела;

Что такое генетическое консультирование и как узнать, нужно ли оно мне?


Генетическое консультирование может сказать вам, подвержены ли вы риску развития генетического заболевания или у ребенка уже есть генетическое заболевание. Генетическое консультирование также может помочь вам понять информацию и поместить ее в контекст для вашего ребенка. Его может проводить генетик, врач со специальной подготовкой или генетический консультант, который объяснит причину расстройства, наличие тестов, прогноз, медицинское сопровождение и лечение. Сеансы генетического консультирования обычно длятся час или дольше, в зависимости от сложности случая вашего ребенка. Есть много причин для обращения за генетической консультацией, в том числе следующие:



1. Семейный анамнез или предыдущий ребенок с:

  1. хромосомные аномалии (например, синдром Дауна);
  2. заячья губа / нёбо;
  3. пороки сердца;
  4. умственная отсталость;
  5. дефекты нервной трубки;
  6. невысокий рост;
  7. дефекты единичного гена (например, кистозный фиброз или фенилкетонурия);
  8. нарушения слуха или зрения;
  9. неспособность к обучению;
  10. психические расстройства;
  11. раки;
  12. потери при многоплодной беременности (выкидыши, мертворождения или младенческая смерть);

2. Родитель с аутосомно-доминантным заболеванием или любым заболеванием, наблюдаемым в нескольких поколениях.

3. Факторы беременности (мать старше 35 лет)

4. Мать с любым из следующего:

  1. шизофрения;
  2. депрессия;
  3. припадки;
  4. алкоголизм;
  5. диабет;
  6. заболевание щитовидной железы;
  7. воздействие определенных лекарств, химикатов, радиации или инфекций на плод или родителей;
  8. пожилой отцовский возраст на момент зачатия;
  9. случаи бесплодия, когда у любого из родителей есть подозрение на хромосомную аномалию;
  10. пары, которым для достижения беременности требуются вспомогательные репродуктивные методы, или лица, сдающие яйцеклетки или сперму для этих целей;
  11. этнические группы или географические районы с более высокой распространенностью определенных заболеваний, таких как болезнь Тея Сакса, серповидно-клеточная анемия или талассемия;

Список распространенных генетических заболеваний


  1. Цветовая слепота, Дальтонизм;
  2. Болезнь Арана-Дюшенна Мышечная дистрофия Дюшенна Атрофический паралич;
  3. Болезнь Кэнэвэн;
  4. Болезнь Тея-Сакса, Амавротическая детская ранняя идиотия;
  5. Гемофилия;
  6. Мерцбахера;
  7. Муковисцидоз;
  8. Нейрофиброматоз;
  9. Расщепление позвоночника;
  10. Болезнь Шарко;
  11. Синдром Дауна;
  12. Синдром Жубера;
  13. Синдром Клайнфельтера;
  14. Синдром Прадера-Вилли;
  15. Синдром Тёрнера;
  16. Синдром Энгельмана, Синдром Ангельмана, Синдром Эйнджелмена;
  17. Фенилкетонурия;

Список генетических заболеваний от А до Я. Характеристика и проявления болезней

А


  • Акроцефалия, Башенный череп, Синдром Аперта, Синдром Апера проявляется как ненормально развитый человек в высоту,башнеобразный череп.
  • Акроцефалосиндактилияпроявляется плоским лбом, гипертелоризмом, антимонголоидным разрезом глаз, запавшей переносицей.
  • Акрохордон, Триходискома, Фиброфолликулома — Синдром Бёрта — Хога — Дьюба проявляется как небольшие, мягкие, доброкачественные новообразования кожи, часто расположенные на тонком основании «ножке», как полип.
  • Синдром Пфейффера проявляетсяпреждевременным «срастанием».
  • Алкаптонурический охроноз проявляющийся окрашиванием соединительной ткани в коричневый или сине-черный цвет полимерами гомогентизиновой кислоты.
  • Алкаптонурияпроявляется нарушением обмена веществ.
  • Ангиофакоматоз, Болезнь Гиппеля-Линдау, Феохромоцитома, Медуллярная параганглиомахарактеризуется образованием доброкачественных и злокачественных опухолей в нескольких органах.
  • Ангельмана синдром характеризующаяся такими признаками, как задержка психического развития, нарушения сна, припадки, хаотические движения (особенно рук), частый смех или улыбки.
  • Арахнодактилия, Акромакрия, Долихостеномелия, Синдром Марфана - патологическое состояние, при котором пальцы аномально удлинённые и узкие по сравнению с ладонью.
  • Атаксия Фрейдриха аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся дегенеративным повреждением нервной системы.
  • Атаксия-телеангиэктазия проявляется в нарушении равновесия (баланса) и речи (атаксии).
  • Ахондрогенезвызывает группу наиболее тяжелых хрящевых дисплазий человека, приводящих к летальному исходу до рождения или в неонатальном периоде. Эти заболевания характеризуются нарушением эмбрионального развития костно-хрящевой системы и сопровождаются системным поражением скелета.
  • Ахондроплазияпроявляетсянетипичным развитием трубчатых костей во внутриутробном периоде.

Б


  • Бета-талассемия, Эритробластная анемия, Средиземноморская анемияхарактеризуется умеренно выраженным нарушением процессов пролиферации и дифференциации клеток костного мозга, дефектом синтеза гемоглобина.
  • Болезнь Айерсы, Первичная лёгочная гипертензия вследствие гипертрофии медии сосудов малого круга.
  • Болезнь Александера, фибриноидная дистрофия астроцитов. Симптомы развиваются в результате нарушения питания нервных клеток и блока проведения нервных импульсов по миелиновым волокнам.
  • Болезнь Альцгеймера, Пресенильная деменция и Старческое слабоумие– форма слабоумия, которая характеризуется нарушением познавательных функций и расстройствами поведения.
  • Болезнь Арана-Дюшенна, Атрофический параличхарактеризуется прогрессирующей мышечной дистрофией
  • Болезнь Бурневилля, Болезнь Бурневилля-Прингла, Туберозный склероз, Гипертрофический узловатый глиозхарактеризуется по- лисистемностью поражения с вовлечением в патоло- гический процесс кожи, ЦНС, органа зрения, почек, сердца, легких, опорно-двигательной и эндокрин- ной систем.
  • Болезнь Бюргера-Грютца характеризует прогрессирующее омертвение тканей (гангрена).
  • Болезнь Вильсона, Болезнь Вильсона-Коновалова, Гепатоцеребральная дистрофия, Псевдосклероз Вестфаля характеризуется тремя основными вариантами поражения печени: течение по типу хронического гепатита, фульминантный гепатит, длительное латентное течение, проявляющееся на стадии цирроза печени.
  • Болезнь Гиппеля-Линдау, Ангиофакоматоз, Феохромоцитома, Медуллярная параганглиома (Злокачественная феохромоцитома/параганглиома) характеризуется опухолями околощитовидных желез, гипофиза.
  • Глюкоцереброзидоз— нарушения метаболизма в паренхиме органов.
  • Болезнь Гоше, острая церебральная форма характеризуется медленным прогрессированием и умеренностью неврологических симптомов. Первым неврологическим признаком является, как правило, окуломоторная апраксия, расстройство глазодвигательных функций. По мере прогрессирования заболевания присоединяются атаксия, мышечная спастичность и слабоумие.
  • Болезнь Канавана, Спонгиозная дегенерация белого вещества головного мозга – это нейродегенеративное расстройство; клиническая картина которого варьирует от грубой неврологической симптоматики: тяжелой задержки развития, двигательных нарушений, эпилепсии, до легких ювенильных форм, характеризующихся умеренной задержкой развития.
  • Болезнь Книста, Синдром Книста. Наследственное заболевание, характеризующееся карликовостью, аномальным строением скелета и специфическим лицом с седловидным носом и пучеглазием.
  • Болезнь Краббе, Глобоидно-клеточная лейкодистрофия характеризуется умственной отсталостью, параличом, слепотой, глухотой и псевдобульбарным параличом, ппиводящим к смерти.
  • Болезнь курчавых волос, Синдром Менкеса характеризуется отложениями кальция в кости.
  • Болезнь Ниманна-Пика, Липидный гистиоцитоз, Сфингомиелиноз характеризуется поражением внутренних органов.
  • Болезнь Реймана, Периодический перитонит. Возвратный полисерозит характеризуется острыми эпизодами (атаками) лихорадки.
  • Болезнь Реклингхаузена, Нейрофиброматоз — самое распространённое наследственное заболевание, предрасполагающее к возникновению опухолей у человека.
  • Болезнь Сандхоффа, Болезнь Сандгоффа. Клинические проявления включают прогрессивную мозговую дегенерацию, которая начинается в возрасте 6 мес., слепоту, появление вишнево-красного пятна, и гиперакузию.
  • Болезнь Тея-Сакса, Амавротическая детская ранняя идиотия характеризуется симптомами прогрессирующего ухудшения неврологических функций: нарушение и шаткость походки, расстройства глотания и речи, снижение когнитивных навыков, спастичность, развитие шизофрении в форме психоза.
  • Болезнь Фабри характеризуется накоплением гликофосфолипидов в лизосомах клеток различных органов в результате недостаточности или отсутствия a-галактозидазы А.
  • Болезнь Шарко, боковой амиотрофический склероз характеризуется прогрессирующим поражением двигательных нейронов, сопровождаемым параличом (парезом) конечностей и атрофией мышц. Смерть наступает от инфекций дыхательных путей или отказа дыхательной мускулатуры.
  • Болезнь Шарко-Мари, Перонеальная мышечная атрофия характеризуются преобладанием слабости дистальных мышц.
  • Болезнь Крейтцфельдта характеризуется быстро прогрессирующей деменцией, атаксией, миоклонией, а также акинетическим мутизмом в терминальной стадии заболевания.
  • Бронзовый диабет, Гемохроматоз характеризуется патологичным накоплением железа, которое избыточно поглощается из пищи и напитков. Избыток железа накапливается в тканях и крупных органах, вызывая их повреждение.

В


  • Врождённый порок сердца — аномалии структуры сердца.

Г


  • Галактоземия, Галактозный диабет характеризуется поражением таких органов, как печень, хрусталик глаза, нервная система. Данная патология связана с нарушением обмена галактозы в человеческом организме.
  • Гематопорфирияхарактеризуется фотосенсибилизацией кожи, гиперпигментацией.
  • Гемомеланоз, Бронзовый диабет проявляется нарушением обмена железа с накоплением его в тканях и органах. Избыточное накопление железа в организме может спровоцировать развитие ряда заболеваний: цирроз печени, сердечная недостаточность, сахарный диабет, артрит.
  • Гемофилияхарактеризуется нарушением свертывания крови.
  • Генетическая эмфизема характеризуется избыточной задержкой воздуха в легких в результате расширения альвеол – дыхательных пузырьков, в которых производится газообмен, и разрушения стенок этих пузырьков.
  • Гиперфенилаланинемия, Гиперфенилаланинемия характеризуется тяжелыми нарушениями психомоторного развития, тяжелой мышечной гипотонией мышц тела и гипертонией мышц конечностей, затруднением вращения глаз, конвульсиями, частыми эпизодами гипертермии.
  • Гипохондроплазияхарактеризуется низким ростом, коренастым телосложением, непропорционально укороченными и широкими конечностями, ограничением разгибания и сгибания в локтевом суставе, общей слабостью суставов и увеличением головного мозга с сопутствующим расширением черепной коробки. Заболевание дебютирует в раннем детстве или в раннем школьном возрасте.
  • Гипохромная анемия, X-хромосомная сидеробластная анемия, Наследственная сидеробластная анемия характеризуется уменьшением объема эритроцитов с низким содержанием гемоглобина (микроцитарная гипохромная анемия). Наиболее частая (80 %) форма анемии.
  • Глиобластома сетчатки, Ретинобластома характеризуется поражением наружных слоев сетчатки и ранним развитием ее отслойки. Опухоль распространяется субретинально. В процессе некроза опухоли возможно субретинальное распространение опухолевых клонов, дающее рост новым опухолевым очагам.
  • Глобоидно-клеточная лейкодистрофия, Болезнь Краббе характеризуется умственной отсталостью, параличом, слепотой, глухотой и псевдобульбарным параличом, ппиводящим к смерти.
  • Гомозиготная хроническая гематопорфирия, Первичная гипероксалурия характеризуется накоплением в организме избыточных количеств щавелевой кислоты, которая поступает в кровь и выводится через почки с мочой, где её концентрация достигает высокого уровня.
  • Гомоцистинурияхарактеризуется только повышением уровня гомоцистеина в плазме крови и тромботическими осложнениями

Д


  • Дистрофическая миотония, Миотоническая дистрофия характеризуется прогрессирующим типом течения, аутосомно-доминантным наследованием и мультисистемным поражением (скелетные мышцы, миокард, эндокринная система, орган зрения и др.).

И


  • Идиопатический гемохроматоз характеризуется высокой смертностью, которая отмечается у 40% родственников детей в возрасте до 50-ти лет от цирроза печени и онкологических заболеваний.
  • Идиопатический неонатальный гемохроматоз характеризуется бронзовой пигментацией кожи.
  • Идиопатический остеопсатироз, Несовершенный остеогенез, Синдром Лобштейна-Экмана характеризуется голубыми, синими или аспидно-серыми склерами, ранней тугоухостью и костными изменениями умеренной тяжести.
  • Интермиттирующая порфирия острая характеризуются яркой неврологической и вегетативно-сосудистой симптоматикой, в основе которой лежит полинейропатия.

К


  • Кардиомиопатия характеризуется расширением всех полостей сердца, нарушением сократительной функции миокарда. ДКМП проявляется застойной сердечной недостаточностью, тромбоэмболическим синдромом, нарушениями ритма сердца.
  • Кистевой туннельный синдром, Компрессионная невропатия - неврологическое заболевание, проявляющееся длительной болью и онемением пальцев кисти.
  • Ключично-черепной дизостоз характеризуется гипоплазией или аплазией ключиц, незаращением родничков и черепных швов, а также многочисленными стоматологическими нарушениями.
  • Краниофациальный дизостоз, Черепно-лицевой дизостоз, Синдром Крузона характеризуется искажениями в строении черепа (краниосиностоз) и строении лица. Этот синдром представляет из себя преждевременное закрытие швов черепа, возникающее в первый год жизни и не обязательно при рождении.
  • Кретинизм(от фр. crétin — идиот, малоумный) — эндокринное заболевание, вызываемое недостатком гормонов щитовидной железы, характеризуется выраженным снижением функции щитовидной железы, задержкой физического и умственного развития. Одна из форм врождённого гипотиреоза.

Л


  • Лакунарная деменция характеризуется выраженными нарушениями памяти, тогда как другие когнитивные функции могут оставаться относительно сохранными, имеется критика к состоянию, сохраняется ядро личности.
  • Легочная гипертензия характеризующиеся прогрессивным повышением лёгочного сосудистого сопротивления, что ведёт к правожелудочковой недостаточности и преждевременной смерти.
  • Лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера — спонгиозная дегенерация белого вещества мозга.
  • Лейциноз, Разветвлённоцепочечная кетонурия, Болезнь мочи с запахом кленового сиропа характеризуется тяжелым течением, сопровождаю- щимся задержкой развития, угнетением ЦНС, специ- фическим сладковатым запахом мочи, гипогликеми- ей, мышечной гипотонией, кетоацидозом.
  • Липидный гистиоцитоз, Болезнь Ниманна-Пика, Сфингомиелиноз – наследственное заболевание, которое характеризуется увеличением в размерах и нарушением функций печени и селезенки, а в ряде случаев и развитием психических расстройств – эпилепсии, слабоумия, отставания детей в развитии.

М


  • Медуллярная параганглиома, Феохромоцитома – это секретирующая катехоламины опухоль, состоящая из хромаффинных клеток и обычно локализующаяся в надпочечниках. Она проявляется постоянной или пароксизмальной артериальной гипертензией.
  • Метатропическая дисплазия - это редкое генетическое расстройство, оно характеризуется чрезвычайно маленьким ростом,
  • Метилмалоновая ацидемия характеризуется избытком метилмалоновой кислоты в крови и моче, метаболическим ацидозом, задержкой развития.
  • Микрогнатия, Синдром Робена с эмбриональной дисхондроплазией — это недоразвитие нижней или верхней челюстной кости. Сопровождается нарушением прикуса, искажением контуров лица, нарушением дыхания и др. Без лечения может привести к заболеваниям пародонта, частому появлению кариеса, дисфункции ВНЧС и другим проблемам со здоровьем.
  • Микросомия, Карликовость – это синдром, который обусловлен заболеваниями как эндокринного, так и неэндокринного характера. Это болезнь очень редкая и характеризуется она задержкой физического развития и особенностями роста, что связано с проблемами в секреции соматотропина (гормона роста).
  • Микроцефалия в большинстве случаев не сопровождается неврологическими симптомами и пороками развития других органов. Ее характеризует симметричное уменьшение размера мозгового черепа при нормальных или незначительно уменьшенных размерах лица.
  • Моносомия X хромосомы, Синдром Тернера характеризуется моносомией по Х хромосоме, присутствием аномальной Х хромосомы или мозаичным типом 45, X/46,XX или 45, X/46, XY. Моносомия по 45, Х хромосоме самый распространённый кариотип, который связан с наиболее аномальными проявлениями фенотипа.
  • Муковисцидозхарактеризуется поражением экзокринных желез жизненно важных органов и систем с развитием синдрома нарушенного кишечного всасывания и хронической бронхолегочной патологии, имеет тяжелое течение и прогноз. Болезнь не является редкой.
  • Мышечная дистрофия, Миотоническая дистрофия, Миодистрофия характеризуется прогрессирующеймышечной слабостью, атрофией и псевдогипертрофией проксимальных мышц, нередко сопровождается кардиомиопатиями и нарушением интеллекта.

Н


  • Нейрофиброматоз, Болезнь Реклингхаузена – одно из самых распространённых наследственных заболеваний, характеризующееся возникновением опухолей у больного.
  • Несовершенный амелогенез характеризуется нарушением формирования зубной эмали и вызвано различными генетическими мутациями.
  • Несовершенный остеогенез, Идиопатический остеопсатироз быстропрогрессирующий характеризуется очаговым и сегментарным некрозом с пролиферацией клеток эпителия почечных клубочков в виде полулунт
  • Нижнечелюстно-лицевой дизостоз (неполная форма) характеризуется высокой пенетрантностью.
  • Нунен синдром. Симптомами этой патологии являются малый рост, гипертелоризм, крыловидные складки на шее, пороки развития мочеполовой и сердечно-сосудистой систем, у мужчин – бесплодие. 

О


  • Оксалоз, Оксалурия, первичная приводит к почечной недостаточности.
  • Отоспондиломегаэпифизарная дисплазия характеризуется нарушением развития тазобедренного сустава без смещения сочленяющих элементов.
  • Отсутствие семявыносящего протока, врожденное является условием, в котором семявыносящих протоков репродуктивные органы не образуют должным образом до рождения .
  • Охроноз, Алкаптонурия характеризуется экскрецией с мочой гомогентизиновой кислоты и расстройством обмена тирозина.
  • Олигофрения характеризуется снижением интеллекта, которое возникает в следствии повреждения либо недоразвития структур головного мозга во внутриутробном периоде, также может развиться после рождения в возрасте до 3-х лет.

П


  • Первичная гиперурикемия, Синдром Леша-Найхана — наследственное заболевание, характеризующееся увеличением синтеза мочевой кислоты.
  • Первичная лёгочная гипертензия, Болезнь Айерсы характеризующееся совокупностью клинических признаков склероза системы легочной артерии.
  • Периодический перитонит, Возвратный полисерозит, Болезнь Реймана характеризуются воспалением кровеносных сосудов (васкулит).
  • Периорифициальный лентигиноз, Полипоз кишечника характеризуется образованием в стенке кишечника доброкачественных новообразований, которые тяжело выявить, так как их наличие протекает почти бессимптомно.I
  • Перонеальная мышечная атрофия, Болезнь Шарко-Мари, Болезнь Шарко-Мари-Тута - обширная группа генетически гетерогенных заболеваний периферических нервов, характеризующаяся симптомами прогрессирующей полинейропатии.
  • Печеночная копропорфирия, наследственная характеризуется резким увеличением со-держания порфиринов в эритроцитах за счет копропорфирина. Это создает повышенную чув-ствительность кожи к солнечным лучам.
  • Пёстрая порфирия южно-африканского типа, Смешанная Порфирия характеризуется кожными высыпаниями.
  • Полиостотическая фиброзная дисплазия характеризуется длительностью и вялым течением регенерации на фоне предрасположенности к инфицированию.
  • Порфирия, Порфириновая болезнь — почти всегда наследственное нарушение пигментного обмена с повышенным содержанием порфиринов в крови и тканях и усиленным их выделением с мочой и калом.
  • Прогерия, Синдром Гетчинсона-Гилфорда, Прогерия Гартингса характеризующееся преждевременным старением организма (появление дряблой кожи, алопецйи, птичьего лица и т.д.).
  • Пропионовая ацидемия - органическая ацидурия, вызванная недостаточной активностью пропионил-КоА-карбоксилазы и характеризуется жизнеугрожающими приступами метаболической декомпенсации и неврологической дисфункции, может осложняться кардиомиопатией.
  • Протопорфирия, Эритропоэтическая протопорфирия. Острые формы порфирий характеризуются яркой неврологической и вегетативно- сосудистой симптоматикой

Р

  • Ретинобластома характеризуется поражением наружных слоев сетчатки и ранним развитием ее отслойки. Опухоль распространяется субретинально. В процессе некроза опухоли возможно субретинальное распространение опухолевых клонов, дающее рост новым опухолевым очагам.

С


  • Сахарный диабет неонатальный инсулинназависимый — редко встречающееся гетерогенное по этиологии заболевание, проявляющееся в первые 6 месяцев жизни.
  • Серповидно-клеточная анемия, Анемия Геррика — это наследственная гемоглобинопатия, связанная с таким нарушением строения белка гемоглобина, при котором он приобретает особое кристаллическое строение.
  • Синдром Ангельмана, Синдром Энгельмана, Синдром Эйнджелмена характеризуются маленькой головой.
  • Синдром андрогенной резистентности — врожденные эндокринные нарушения полового развития.
  • Синдром Аперта характеризуется КС коронарных швов с формированием брахицефалии или акроцефалии, вдавленной деформацией средней зоны лица и симметричной синдактилией конечностей.
  • Синдром Блоха-Сульцбергера, Пигментный дерматоз Блоха-Сульцбергера характеризуется пёстрой картиной элементов сыпи, так как заболевание последовательно проходит 4 стадии раз-вития.
  • Синдром Варденбурга характеризуется не только необычным цветом радужки, но и гетерохромией, седой прядью надо лбом, «греческим профилем» и врожденной тугоухостью.
  • Синдром Вейссенбахера-Цвеймюллера характеризуется со стороны очага параличом мягкого нёба и глотки.
  • Синдром Вольфа — Хиршхорна характеризуется многочисленными врожденными пороками раз- вития и выраженной задержкой физического и пси- хомоторного развития, возникающими в результате частичной потери генетического материала.
  • Синдром Гетчинсона-Гилфорда, Синдром Хатчинсона-Гилфорда, Прогерия связан с молекулярными изменениями, характерными для нормального старения, среди них геномная нестабильность, уменьшение длины теломер и нарушение гомеостаза стволовых клеток.
  • Синдром Дауна, Трисомия 21 хромосомы проявляется в виде умственной отсталости, пороков сердца и нарушения развития.
  • Синдром Жубера характеризуется тремя основными признаками: характерной аномалией мозжечка и ствола головного мозга, называемой симптом «коренного зуба», гипотонией и задержкой развития. Часто эти проявления сопровождаются эпизодическим тахипноэ или апноэ и/или атипичными движениями глаз.
  • Синдром Клайнфельтера, Синдром Клайнфелтера, Синдром Кляйнфельтера обусловленное наличием в мужском кариотипе дополнительной половой Х-хромосомы (одной или нескольких).
  • Синдром Книста, Болезнь Книста характеризуется карликовостью, аномальным строением скелета, специфическим лицом с седловидным носом и пучеглазием, укороченным туловищем, прогрессирующим кифозом грудного отдела позвоночного столба и резким лордозом поясничного отдела, короткой и широкой грудной клеткой с вдавленной грудиной, короткими конечностями с утолщением в области суставов.
  • Синдром Коккейна — редкое аутосомно-рецессивное, нейродегенеративное расстройство, характеризующееся недостатком роста, нарушением развития нервной системы, аномальной чувствительностью к солнечному свету (фотосенсибилизация), заболеваниями глаз и преждевременным старением.
  • Синдром Коудена, Синдром Каудена характеризуется аномалией всех трех за-родышевых листков.
  • Синдром Коффина-Лоури – редкая форма Х-сцепленной умственной отсталости, сопровождающаяся изменениями скелета, задержкой роста, нарушением слуха, пароксизмальными расстройствами движениями и врожденными расстройствами когнитивных функций у пораженных мужчин или женщин-носительниц.
  • Синдром кошачьего крика, Синдром Лежена. Характеристика синдрома кошачьего крика лунообразное лицо с широко расставленными глазами, характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани (сужение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки) или недоразвитие гортани.
  • Синдром Крузона, Краниофациальный дизостоз, Черепно-лицевой дизостоз характеризуется сращением отдельных костей черепа, которые все еще преждевременны в первые дни. Этот новый процесс слияния препятствует нормальному росту черепа человека, а затем влияет на форму головы и лица и делает его ненормальным.
  • Синдром Леша-Найхана, Первичная гиперурикемия, X-хромосомная первичная гиперурикемия характеризуется корковым параличом, сопровождающимся хореоатетозом, судорогами, стремлением к членовредительству и тяжелой гиперурикемией. Кроме того, наблюдается образование камней мочевой кислоты.
  • Синдром Лобштейна-Экмана, Идиопатический остеопсатироз, Несовершенный остеогенез — наследственное аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся нарушением развития костной ткани; проявляется ломкостью костей и деформациями скелета.
  • Синдром ломкой X хромосомы. Люди с синдромом Ломкой Х-хромосомы могут иметь физические, когнитивные и поведенческие отклонения. Типичные признаки включают в себя: большие, выступающие уши, выдающийся подбородок и лоб, высокое сводчатое нёбо, макроорхидизм у лиц мужского пола в постпубертатном периоде.
  • Синдром Мак-Леода характеризуется односторонней эмфиземой (повышением прозрачности) одного из легких или его доли, гипоплазией ветвей легочной артерии и обструкцией мелких бронхов.
  • Синдром Марфана характеризуется патологическими изменениями сердца и сосудов, опорно-двигательного аппарата и глаз.
  • Синдром Менкеса, Болезнь курчавых волос приводит к нарушениям сердечной деятельности, вызывает изменения в структуре кожи, костей сосудов и волос. Заболеванию подвержены только мальчики.
  • Синдром множественных гамартом, Фиброматоз дёсен, тип Коудена, Синдром Коудена, Синдром Каудена – это редкое аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся множественными гамартомами, возникающими в любых органах (чаще всего в желудочно-кишечном тракте). Частота синдрома Коудена составляет примерно 1:1 000 000 населения.
  • Синдром Морриса, Синдром нечувствительности к андрогенам — это врождённое генетическое заболевание, при котором у людей мужского пола ткани-мишени не чувствительны к мужским половым гормонам — андрогенам. Человек с синдромом Морриса генетически является мужчиной (имеет кариотип 46 XY), но выглядит как женщина.
  • Синдром отопалатодигитальный, Синдром Рубинштейна-Тейби характеризуется проводящей глухотой, задержкой роста, расщеплением неба, лицом «боксера» и общей костной дисплазией.
  • Синдром Пендреда — генетически обусловленное заболевание, характеризуется врождённой двусторонней нейросенсорной тугоухостью, сочетающуюся с вестибулярными расстройствами и зобом (увеличением щитовидной железы), в некоторых случаях сочетающимся с гипотиреозом (снижением функции щитовидной железы).
  • Синдром Прадера-Вилли - врожденное заболевание, при котором возникает сочетание ожирения, низкого роста, снижения функции половых желез (гипогонадизм) и низкого интеллекта. Это заболевание имеет очень широкий спектр проявлений и признаков.
  • Синдром Пфейффера, Акроцефалосиндактилия, IV тип. Пфайффер описал больных, особенностью которых были широкие и короткие большие пальцы рук и ног.
  • Синдром Ретта характеризуется регрессом психомоторного развития, аутистическими чертами, потерей двигательных навыков и специфицескими двигательными автоматизмами и с нередким развитием эпилепсии.
  • Синдром Рикера характеризуется двусторонней гипоплазией или аплазией радужки.
  • Синдром Робена, Синдром Пьера Робена характеризуется резким недоразвитием нижней челюсти, расщелиной твердого и мягкого неба, глоссоптозом.
  • Синдром Стиклера характеризуется измениями лица, поражением глаз, потерей слуха и патологией суставов.
  • Синдром Тернера характеризуется моносомией по Х хромосоме, присутствием аномальной Х хромосомы или мозаичным типом 45, X/46,XX или 45, X/46, XY. Моносомия по 45, Х хромосоме самый распространённый кариотип, который связан с наиболее аномальными проявлениями фенотипа.
  • Синдром Эйнджелмена, Синдром Энгельмана, Синдром Ангельмана характеризуются маленькой головой.
  • Синдром Элерса-Данлоса – наследственное нарушение развития коллагеновых структур, характеризующееся суставной гипермобильностью, гиперупругостью кожи и выраженной хрупкостью тканей.
  • Синдром Энгельмана, Синдром Ангельмана, Синдром Эйнджелмена. У больных с данным синдромом отмечаются задержка развития речи с умственной отсталостью, микроцефалия, су дороги, широкий рот, веселый нрав.
  • Спинальная мускульная атрофия, Болезнь Арана-Дюшенна, Атрофический паралич характеризуется преимущественным поражением мышц верхних конечностей и развитием тяжёлых респираторных осложнений из-за прогрессирующей дегенерации мотонейронов передних рогов спинного мозга.
  • Спинально-церебеллярная атаксия. Общей клинической характеристикой аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий является прогрессирующее расстройство координации движений, манифестирующее в молодом или зрелом возрасте, нередко в сочетании с рядом других неврологических проявлений — пирамидными симптомами и экстрапирамидными симптомами, офтальмоплегией, амиотрофиями, полиневропатией, деменцией, дегенерацией сетчатки, атрофией зрительных нервов
  • Спонгиозная дегенерация белого вещества головного мозга, Болезнь Канавана – это нейродегенеративное расстройство; клиническая картина которого варьирует от грубой неврологической симптоматики: тяжелой задержки развития, двигательных нарушений, эпилепсии, до легких ювенильных форм, характеризующихся умеренной задержкой развития.

Т


  • Танатофорная карликовость характеризуется укорочением конечностей при нормальной длине туловища, узкой грудной клеткой, короткими ребрами, короткими и широкими костями таза и длинными трубчатыми костями, а также уменьшением высоты позвонков на рентгенограмме.
  • Трисомия 21 хромосомы, Синдром Дауна является ведущей причиной когнитивных нарушений.
  • Трисомия X хромосомы. Заболевание характеризуется низкорослостью.
  • Туберозный склероз, Болезнь Бурневилля, Болезнь Бурневилля — Прингла, Гипертрофический узловатый глиоз
  • Тяжёлый комбинированный иммунодефицит (ТКИД), Синдром мальчика в пузыре (ср. Веттер, Дэвид), Алимфоцитоз, Синдром Глянцманна — Риникера, Тимическая алимфоплазия

Ф


  • Фенилкетонурия
  • Фиброматоз дёсен, тип Коудена, Синдром Коудена, Синдром Каудена, Синдром множественных гамартом
  • Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая,Оссифицирующий миозит ,параоссальная гетеротопическая оссификация,Болезнь Мюнхеймера

Х


  • Хорея Хантингтона

Ц


  • Цветовая слепота, Дальтонизм

Ч


  • Черепно-лицевой дизостоз, Синдром Крузона, Краниофациальный дизостоз

Ш


  • Болезнь Шиндлера, Болезнь Канзаки

Э

  • Эластическая псевдоксантома
  • Эритропоэтическая протопорфирия, Протопорфирия
  • Эритропоэтическая уропорфирия

Похожие новости


Здоровая беременность

Женское тело при беременности сильно меняется. Женщины подвергаются многим физическим изменениям во время беременности из-за гормонального всплеска. Когда плод растет и развивается, происходит несколько анатомических изменений с женским телом.

Сайт для беременных

Бесплодие и беременность - это сложные процессы, которые зависят от ряда факторов. Диагноз бесплодия это еще не конец!

Искусственное оплодотворение (ЭКО) – это второй шанс иметь ребенка.

Ваши недели беременности