Генетические отклонения при беременности

Читать Генетические отклонения при беременности

Что такое генетическое консультирование при беременности?

 Генетическая консультация, в медицине, процесс общения, в котором специально обученный специалист встречается с человеком, супругой или семьей, которая подвержена влиянию генетического расстройства или которому угрожает передача наследственного расстройства.
 
 Некоторые из первых генетических консультационных клиник были созданы в 1940-х годах в Соединенных Штатах и Соединенном Королевстве. Многие из первых генетических консультантов были идентифицированы с политикой евгеники, которые были направлены на контроль роста населения среди конкретных этнических или расовых групп. Однако клиническая практика генетического консультирования вскоре значительно изменилась в том смысле, что она стала в значительной степени недирективной. Консультант предоставил информацию, но решение о том, следует ли действовать на эту информацию, было предоставлено отдельному лицу или семье. Генетические консультационные услуги были доступны в большинстве развитых стран.
 
 В центре внимания современной генетической консультации является предоставление людям сбалансированной информации и недифференцированной поддержки, с тем чтобы они могли принимать обоснованные решения по вопросам, связанным с генетикой. В конце 20-го века прогресс в области генетических знаний и совершенствование методов диагностики привел к расширению профессии. Профессиональные курсы по генетическому консультированию преподаются во всем мире.
 
 Генетическое консультирование представляет собой наиболее непосредственное медицинское применение достижений в понимании основных генетических механизмов. Его главная цель - помочь людям принимать ответственные и обоснованные решения в отношении собственного здоровья или здоровья своих детей. Генетическая консультация, по крайней мере в ...

 Области сосредоточения внимания на генетическом консультировании

  Генетическое тестирование часто проводится у младенцев и взрослых, которые, как подозревают, подвергаются риску генетического заболевания. Это также обычная часть беременности для многих женщин. Генетическая консультация часто является неотъемлемой частью генетического тестирования в этих обстоятельствах.

 Беременность

  Пары, которые планируют беременность и обеспокоены генетическими нарушениями, могут обратиться за помощью к генетическому консультанту. Члены этнических общин, в которых особенно рецессивные генетические условия особенно распространены, также часто ищут генетическое консультирование во время планирования беременности. Генетический консультант собирает соответствующую информацию от консультантов для оценки их риска передачи определенного состояния их потомству. Для четкого диагноза часто требуется тестирование ДНК (например, из образца крови).
 
 В развитых странах она стала обычной для беременных женщин, особенно тех, кто старше 35 лет, для проведения какой-либо формы генетического тестирования. Неинвазивные скрининговые тесты, такие как скрининг на ультразвук или сыворотку, проводимый между 10 и 20 неделями беременности, могут предоставить информацию о том, развивается ли плод нормально или подвержен повышенному риску (более 1 из 250) от воздействия хромосомного состояния ( например, синдром Дауна) или дефект нервной трубки (например, spina bifida). 

Обычно эти тесты позволяют советникам предоставлять оценки риска, а не окончательные результаты. Диагностические тесты, такие как амниоцентез или выбор хорионического ворсинок (CVS), могут быть выполнены после положительного результата скрининга для получения точных результатов для хромосомных состояний, таких как синдром Дауна. Однако эти тесты также несут риск выкидыша. Проведение скрининга на беременность может идентифицировать лишь ограниченное число общих генетических состояний. Большинство генетических состояний редки и трудны для обнаружения.
 
 Если диагностический тест показывает положительный результат (то есть, что на плод влияет генетическое состояние), женщина должна решить, следует ли прекращать беременность или продолжать ее и рожать ребенка-инвалида. В этот момент важно, чтобы женщина получала объективную и точную информацию о соответствующем состоянии и чувствует поддержку в принятии правильного решения для нее.
 
 Большинство женщин, которые проходят скрининг или тестирование во время беременности, получают генетическую консультацию в той или иной форме, возможно, от акушерки, врача общей практики или акушера, а не от лица, специализирующегося на генетическом консультировании. Такое консультирование может быть поверхностным и директивным, иногда даже евгеничным. Как до, так и после тестирования женщина должна иметь доступ к услугам обученного генетического консультанта, чтобы гарантировать, что она может принимать искренние обоснованные решения, и быть уверенными в том, что она сделала правильные, поскольку прекращение желаемой беременности может быть столь же печальным, как предоставление рождение ребенка-инвалида.

Младенчество

  Большинство детей в развитых странах проходят генетический скрининг в течение первых 72 часов жизни, через кровь, взятую из неонатального пятка (или тест Гатри). Кровь подвергается скринингу на ряд генетических состояний, для которых раннее выявление и вмешательство могут обеспечить повышенные шансы на эффективное управление болезнями. Примеры условий, охватываемых экраном, включают кистозный фиброз и фенилкетонурию. Хотя больницы добиваются согласия родителей до того, как забеременеть кровь младенца, формальное генетическое консультирование не предоставляется, если оно не запрошено или не найдено положительного результата.
 
 Семьи с детьми, которые непосредственно затронуты генетическими условиями, могут искать генетическое консультирование. Они могут захотеть получить больше информации о конкретных условиях и о том, почему эти условия влияют на них, изучить конкретные способы воздействия на них генетических условий, обратиться за советом к управлению состоянием их ребенка или встретиться с другими людьми, которые так же затронуты. Многие генетические консультанты специализируются на определенных группах генетических состояний, таких как дисплазия костей и метаболические состояния. Такие консультанты, как правило, знакомы с повседневными последствиями жизни с конкретными генетическими условиями и могут помочь людям найти подходящие группы поддержки.

 Совершеннолетие

  Генетическое тестирование во взрослом возрасте все больше ориентируется на прогностическое тестирование, которое нацелено на определение того, подвержен ли человек развитию позднего генетического состояния (например, болезни Хантингтона и некоторых форм рака) или имеет генетическую предрасположенность к общему болезни (например, болезни сердца). Перед тем, как люди начнут прогностический процесс тестирования, рекомендуется генетическое консультирование. Обнаружение того, что вы собираетесь развивать неизлечимую болезнь позднего начала, может быть травматичным. Лица в затронутых семьях могут не желать знать свой статус, если они не могут ничего сделать, чтобы избежать их судьбы. 

Даже когда возможны профилактические действия - например, мастэктомия, чтобы минимизировать риск рака молочной железы - это само знание может быть травматичным. Кроме того, некоторые рекомендуемые профилактические действия могут быть трудными для людей, чтобы они соответствовали (например, поведенческие или диетические изменения). Имеются свидетельства того, что многие люди испытывают трудности с пониманием процентных ставок риска. Без помощи консультирования некоторые могут недооценивать свой риск. В качестве альтернативы, некоторые люди, которые получают диагноз генетических состояний, могут полагать, что они сталкиваются с неизбежной судьбой, хотя профилактические действия могут быть эффективными.

 Генетические консультации

  Типичный сеанс генетической консультации начинается с выяснения профессионалом того, что означает, что консультант (обычно называемый пробандом) ожидает или хочет учиться. Профессионал тратит большую часть начальной сессии на родословную пробанда (запись семейного древа пробанда). Родословная обычно включает имена, даты рождения, возраст и причины смерти и краткую историю болезни членов семьи пробанда в течение трех или более поколений. Родословная может помочь консультанту в расчете вероятности того, что пробанд подвергся воздействию генетического состояния или передаст его будущим поколениям.
 
 Генетист может физически исследовать пробанда в течение первой сессии. После того, как будет собрана вся соответствующая информация, пробанды, консультанты и все, кто может присутствовать (например, члены семьи, партнеры или другие медицинские работники), обсудят последствия. Это время, когда пробанд задает вопросы и получает объяснения от советника. Часто невозможно дать четкий диагноз на основе родословной и физического обследования. В таком случае консультант может быть отправлен для последующего диагностического тестирования, которое может включать анализ крови, рентгеновское излучение или магнитно-резонансную томографию (МРТ). После сеанса генетической консультации консультант обычно отправляет советнику письмо с документированием того, что обсуждалось во время сессии, с подробной информацией о соответствующем генетическом состоянии и предоставления информации о доступных службах поддержки и последующих действиях.

 Этические вопросы генетического консультирования

  Лица, которые страдают от генетических расстройств, могут найти концепцию генетического консультирования как конфронтационную, неадекватную или часть процесса искоренения. Социальные инвестиции в диагностические технологии и программы скрининга направляют сообщение о том, что инвалидность является серьезной проблемой, которую следует предотвратить любой ценой. Язык «риск», «ненормальность», «бремя» и «медицинская трагедия» могут рассматриваться инвалидами как предвзятые, тем более, что он игнорирует высокое качество жизни, которое достигают многие люди с ограниченными возможностями.
 
 Цель генетических консультаций для инвалидов часто такая же, как для людей без инвалидности. Но инвалиды, которые предпочитают не иметь детей, могут почувствовать, что они каким-то образом подтверждают мнение общества или убеждение в том, что их собственные жизни не ценны или достойны жизни. Решение о том, следует ли рисковать генетическим состоянием, может быть сложным для чувства собственного достоинства человека, создающего проблемные эмоции. Гендерный консультант должен иметь возможность предоставлять таким клиентам точную, сбалансированную и понятную информацию; помочь им изучить свои чувства относительно возможных результатов; и, самое главное, поддерживать консультантов через любой выбор, который они делают.
 
 С 1990-х годов обсуждалось стремление генетических консультантов к предоставлению недифференцированного консультирования, и некоторые наблюдатели сомневались в том, что некондиционное консультирование является достижимым. Они утверждают, что язык, на котором консультанты представляют риски, и информация, которую они предоставляют об инвалидности, неизбежно влияют на принятие решений консультантами. На практике консультанты часто обращаются к генетическим консультантам за руководством, задавая, по существу, «Что бы вы сделали в этой ситуации?». Генетические консультанты должны иметь возможность поддерживать консультантов независимо от решения последнего. Таким образом, консультанты должны иметь повышенное осознание своих собственных предрассудков и моральных позиций по вопросам, связанным с генетикой и инвалидностью.

Дата публикации:
Похожие новости

Информация

Уведомление!
Комментировать статьи на сайте возможно только в течении 30 дней со дня публикации.